Генната терапия спира прогресирането на рядко невродегенеративно заболяване при момче от Торонто

Констатациите от изпитване на генна терапия с един пациент в Болницата за заболели деца (SickKids) демонстрират заричане за прекъсване на прогресията на рядкото заболяване на младо момче от Торонто.

Майкъл Пироволакис има спастична параплегия вид 50 (SPG50), „ ултрарядко " невродегенеративно разстройство, което предизвиква закъснение на развиването, нарушаване на говора, гърчове и прогресивна парализа. Смята се, че той е единственото дете в Канада с заболяването.

Има почти 80 деца по света, наранени от генетичното заболяване.

„ Майкъл беше диагностициран на 2 април 2019 година ”, сподели бащата на Майкъл, Тери Пироволакис. „ Месец по-късно бях във Вашингтон на среща с всички международни специалисти. Три дни по-късно бяхме ликвидирали спестяванията си. Година и половина по-късно започнахме изследвания за сигурност. След това направихме лекарството след две години и малко по-малко от три години Майкъл беше лекуван с генната терапия в SickKids. ”

Семейството събра 4,5 милиона $ и работи с учени в Далас, Тексас, с цел да сътвори генна терапия за Майкъл в опит да забави прогресирането на положението.

Екип от клинични проучвания в SickKids приложи генната терапия на Майкъл през март 2022 година

Получавайте седмични здравни вести

„ Не знаехме дали това ще го убие, ще го направи по-добър или нещо по средата “, сподели Пироволакис.

„ Това беше най-страшният ден и най-щастливият ден, тъй като работихме толкоз настойчиво и нашата общественост се сплоти, с цел да ни помогне да създадем това “, добави той.

SickKids в никакъв случай преди не са провеждали клинична генна терапия изпитване единствено за един пациент.

„ Двата съществени резултата, които наблюдавахме в изследването, бяха сигурността и по-късно успеваемостта или ефикасността “, сподели доктор Джим Даулинг, доктор в Отделението по неврология и старши академик в програмата Genetics & Genome Biology в SickKids.

„ Мисля, че е много обнадеждаващо, че лекарството оказва помощ да се спре прогресията на това заболяване, което е в действителност голямо, тъй като заболяването в последна сметка прогресира с неспособност за приложимост вашите ръце или крайници доста и с продължаващ когнитивен спад. И по този начин, той не е претърпял нито едно от тях, ” сподели Даулинг.

През 12-те месеца след приемане на лекуването и обратно на отличителния белег на невродегенеративни положения, положението на Майкъл не наподобява да прогресира повече и той е почнал да демонстрира евентуални признаци на усъвършенстване.

„ Той мина от стоене на върха на пръстите си до стоене с плоски крайници... прегръща и целува жена ми, избира облеклата, които желае да носи, храната, която желае за ястие “, сподели Пироволакис.

Резултатите от изпитването към този момент са оповестени в списанието Nature Medicine.

„ Това в действителност е един от първите образци за този въодушевяващ човек, Майкъл, мотивирайки създаването на терапия, която в действителност се върна към него. Това беше нещо, което можеше да му помогне. Мисля, че това предлага в действителност невероятна вяра на хилядите пациенти с редки болести, които се диагностицират в цялата страна всяка година “, сподели Даулинг.

Пироволакис сподели, че вижда вяра в генната терапия за пациенти с редки генетични болести, като сина му.

„ Всяка седмица получавам позвънявания от фамилии по целия свят и ми споделят „ помогнете ми да спася детето си “ … Напуснах работата си, сътворих биотехнологична и фармацевтична компания в Калифорния. Сега имаме петима чиновници и 20 консултанти “, сподели той.

Семейството започва фондация CureSPG50, която събира средства посредством акция GoFundMe, с вярата да помогне на други деца.

“ В доста случаи можете да извършите нещо, може да се направи терапия и в случай че сте бранител и работите задоволително старателно, можете да извършите това, което хората ви споделят, че е невероятно. Можете да създадете лекуване. “